синдром Сильвера-Расселла

 

синдром Сильвера-Расселла
Комплексное НЗЧ, характеризующееся задержкой роста и психомоторного развития, асимметрией тела, треугольным лицом, укороченными пальцами рук, синдактилией, наличием «кофейных» пятен на коже, отеками ладоней и ступней и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, вероятно, обусловлен мутацией гена инсулиноподобного фактора роста (IGF1), локус синдрома расположен на участке q26.3 хромосомы 15; иногда синдромы Сильвера и Расселла считаются разными (при синдроме Расселла не отмечается асимметрия тела).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

• генетика

EN

• Silver-Russell syndrome